martes, 27 de septiembre de 2016

Personas sin propiocepción

Encuentran dos pacientes que, debido a una mutación, carecen de propiocepción.

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Muchas de las ideas que tenemos sobre nuestra percepción de la realidad o sobre lo que somos como seres humanos se desvanecen cuando consideramos ciertas condiciones neurológicas.
Acerca del tema de las enfermedades neurológicas tenemos de lectura obligatoria los libros que escribió sobre el asunto Oliver Sacks, recientemente fallecido. En ellos podemos leer casos como aquel que no podía recordar más allá de los últimos minutos, otro que creía que sus seres queridos habían sido usurpados por unos extraños o ese que confundía la cabeza de su mujer por un sombrero.
El cerebro tiene ciertas áreas que están especializadas, si falla una específica de cualquier parte del cerebro entonces la función que desarrollaba deja de realizarse. Un ictus en el lugar inapropiado y nos podemos quedar, por ejemplo, sin lenguaje. A veces lo que se pierde es tanto que Sacks contaba de casos clínicos que, según él, no tenían alma.
La literatura científica sobre casos neurológicos es muy variada, pero, al parecer, no dejan aparecer nuevos casos, sea innatos o adquiridos. El último que ha sido descubierto es el que unos individuos que nunca han tenido propiocepción.
La propiocepción se refiere a la capacidad que tiene el cuerpo para detectar el movimiento y la posición en las articulaciones. A veces se le denomina el sexto sentido. De algún modo el cerebro sabe en todo momento cómo están situadas nuestras piernas, brazos y cuerpo en general aunque no los veamos. Podemos hacer el pequeño experimento de cerrar los ojos, extender los brazos y tratar de tocarnos la punta de la nariz con los dedos índices. Comprobaremos que el error cometido suele ser bastante pequeño.
Por tanto, la propiocepción es esencial para saber qué postura tenemos, para movernos y andar o para poder mantener el equilibrio. Pues bien, se ha podido comprobar al menos dos casos clínicos que no tienen propiocepción. Esta condición neurológica todavía no tiene nombre.
Los pacientes aquejados de esta condición no saben cómo están situados sus articulaciones, brazos o piernas y tienen que mirar y ver cómo están posicionados para saberlo. Se han descubierto y estudiado recientemente dos casos: una niña de 9 años y una joven de 19. Ahora se publican los resultados. En ambos casos tienen una rara mutación genética.
Esta condición fue descubierta por Carsten Bönnemann (National Institutes of Health de Bethesda, Maryland), que está especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas en personas jóvenes.
Entre otras cosas pudo notar en estos dos pacientes síntomas similares, como que las caderas, dedos y pies se doblaban en ángulos inusuales. Además padecían de escoliosis, tenían dificultades para caminar y mostraban una gran falta de coordinación. Ni siquiera eran capaces de sentir físicamente objetos que presionaban sobre su piel.
Así que Bönnemann analizó sus genomas en busca de mutaciones que pudieran tener en común. Descubrió que en ambos casos tenían una mutación en el gen PIEZO2, que es un gen ligado al sentido del tacto del cuerpo y a la habilidad de realizar movimientos coordinados.
Cuando en estudios previos se silenció este gen en ratones de laboratorio se comprobó que la acción tenía resultados fatales, por lo que se creía que no podía haber humanos con este gen afuncional. Pero la realidad ha demostrado que esto no es así.
Las pruebas realizadas a estas pacientes mostraron lo severo de su condición. Cuando se les privaba de la visión con una venda no podían andar sin caerse, pero sin la venda podían hacerlo casi normalmente. Cuando se les pidió que se tocaran con el índice la nariz, tal y como lo hemos descrito antes, se pudo comprobar que fallaban miserablemente si estaban privadas del sentido de la vista, pero acertaban cuando podían ver. Cuando los investigadores movían los brazos las pacientes hasta una determinada postura, estas no podían saber cuál era al tener los ojos vendados. Básicamente, los test realizados demostraban que no tenían propiocepción, pero en su vida cotidiana lo compensaban parcialmente gracias al sentido de la vista.
Además, los investigadores realizaron otras pruebas, como la de colocar un diapasón vibrante sobre su piel. Pero esto no les producía la sensación de vibración. Al pasar un pincel suave por distintas regiones de la piel de sus cuerpos describían una sensación espinosa, cuando a la mayoría de la gente le parece una sensación placentera.
Los investigadores repitieron este último test mientras que las pacientes estaban en una máquina de resonancia magnética nuclear funcional. De este modo podían analizar la actividad cerebral. Comprobaron que, durante estas pruebas, en lugar se activarse las áreas del cerebro relativas a las sensaciones físicas, se activaban las diferentes áreas relacionadas por la respuesta emocional al tacto. Básicamente, no podían sentir físicamente el pincel, pero experimentaban algo así como una respuesta emocional al tacto.
Finalmente, los investigadores sometieron a las pacientes a la aplicación de un dispositivo se que tornaba cada vez más frío o caliente hasta que producía cierto grado de dolor. Pero las pacientes fueron tan buenas como las personas normales de control en la determinación de la temperatura y en sentir dolor.
Según los resultados de estas pruebas los investigadores sugieren que PIEZO2 es un gen ligado a la propiocepción y el tacto, pero no ligado al dolor o la sensación de calor.
Lo que todavía no está claro es cómo esta mutación está ligada a las deformidades óseas detectadas. Puede que la proteína que expresa este gen tenga algún papel en el desarrollo. Pero también puede ocurrir que la propiocepción sea necesaria para un desarrollo normal del esqueleto y que si el cerebro no sabe la postura para orientar adecuadamente las articulaciones, entonces al final el esqueleto se deforma por mal uso.
De momento la estadística de dos casos es escasa, pero los investigadores implicados creen que, ahora que se han determinado la mutación, se pueden hallar más casos entre la población.
Una posibilidad sobre la que se podría especular sería que las distintas variaciones del gen PIEZO2 pudieran contribuir a la agilidad o torpeza de las personas, pero Bönnemann no lo cree así.
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